Cromosoma 15q eliminación parcial

Cromosoma 15q la eliminación parcial es un desorden genético humano muy raro, causado por una aberración cromosómica en la cual el brazo ("q") largo de una copia del cromosoma 15 se suprime, o parcialmente se suprime. Si la copia de la madre del brazo cromosómico se suprime, resultados del síndrome de Angelman. Si la copia del padre del brazo cromosómico se suprime, resultados del síndrome de Prader-Willi. La región observada más pequeña que puede causar estos síndromes cuando suprimido por lo tanto se llama la región crítica PWS/AS y se sitúa en 15q11-q13. Además de la eliminación, uniparental disomy del cromosoma 15 da ocasión a los mismos desórdenes genéticos, indicando que la impresión de genomic debe ocurrir en esta región.

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